Síndrome de Down

EL SÍNDROME DE DOWN

La entrada de hoy trata sobre el Síndrome de Down. En ella, en primer lugar,vamos a definir qué es el autismo, la salud en el Síndrome de Down y su diagnóstico. Por último veremos los testimonios de diferentes personas con Síndrome de Down que hablan de su vida

¿Qué es el Síndrome de Down?


El Síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tiene 47 cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.

Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exisa una jusificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.

SALUD EN EL SÍNDROME DE DOWN:

El Síndrome de Down no es una enfermedad y, por tanto, no requiere ningún tratamiento médico en cuanto a tal. Además, al desconocerse las causas subyacentes de esta alteración genética, resulta imposible conocer cómo prevenirlo.

La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su trisomía. Por lo tanto, podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna.

Sin embargo, tenemos niños con Síndrome de Down con patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas... Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento.

Afortunadamente, la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito, habiéndose superado ya el alto riesgo que suponían años atrás.

En la actualidad, los médicos españoles disponen del Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down, una guía socio-sanitaria editada por Down España que tiene por objeto, además de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar de la salud de las personas con trisomía 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo un calendario mínimo de revisiones médicas periódicas.

Gracias a los avances en la investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del Síndrome de Down, hoy en día las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un adecuado estado de salud y, muestra de ello, es que su calidad y esperanza de vida ha aumentado considerablemente en los últimos tiempos, alcanzando una media de 60 años de edad.


¿Cuál es el diagnóstico?

El diagnóstico del Síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso, se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.

Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de srceening dan un riesgo alto de que el feto presente Síndrome de Down. Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con Síndrome de Down ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.

Al igual que el Síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.

Este hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de confirmación, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exámenes, tema este que la mujer debe debatir con su médico de confianza.

En cualquier caso, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados que requiere.

Pruebas de sospecha o presunción

Algunos estudios han demostrado que, combinando la edad de la madre con ecografías y las pruebas triple y cuádruple, pueden identificarse prenatalmente alrededor del 70-90% de los casos de Síndrome de Down.

En el primer trimestre de embarazo disponemos del examen ecográfico del cuello del feto (engrosamiento de la nuca), en conjunción con la determinación de la unidad Beta de la hCG (gonadotropina coriónica humana) y de la proteína A del plasma asociada a embarazo (PAPPA).

En el segundo trimestre tenemos el análisis de sangre de la madre, que combina la alfafetoproteina (AFP), el estriol, la gonadotropina coriónica humana (hCG) total y la inhibina A, lo que constituye la denominada prueba triple o cuádrupe (en función de si el análisis tiene en cuenta los tres primeros parámetros o los cuatro). Además en esta fase del embarazo se pueden aportar datos ecográficos más completos.

Ninguna de estas pruebas conlleva ningún riesgo para la madre o el feto, y los resultados anormales de estos análisis o de la ecografía pueden indicar un incremento en el riesgo de concebir in hijo con Síndrome de Down. Esto quiere decir que estas pruebas no diagnostican la trisomía, por lo que se requerirán pruebas concluyentes adicionales, como la amniocentesis, (A estos efectos, se considera de alto riesgo cuando los resultados combinados dan una posibilidad entre 250 de que el feto tenga Síndrome de Down).

Amniocentesis

La amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, es una prueba prenatal común que consiste en analizar una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto extraída mediante una punción en el vientre dirigida mediante ecografía. Es la prueba prenatal más común para el diagnóstico de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos.

Debido a que la amniocentesis conlleva cierto riesgo de aborto espontáneo (ocurre en un caso de cada cien), los médicos solo la suelen recomendar cuando existe un mayor riesgo de alteraciones genéticas, cuando las pruebas triples o cuádruples han mostrado resultados anómalos o cuando la mujer supera los 35 años de edad en el momento del parto.

Hay que valorar siempre con el médico lo oportuno de esta prueba, pues la amniocentesis se realiza cuando hay sospechas de que el feto pudiera tener Síndrome de Down, pudiéndose dar el caso de sufrir un aborto espontáneo al practicar dicha técnica y confirmarse posteriormente que el niño no tenía trisomía 21 (falso positivo). Estas situaciones suelen provocar a la madre un daño moral importante.

Por otro lado, hay que tener en cuenta los falsos negativos, es decir, que tras el nacimiento de nuestro hijo se nos informe de que este tiene Síndrome de Down sin que las pruebas de screening lo hubiesen "sospechado". Esta situación representa, aproximadamente, las dos terceras partes de los casos de trisomía 21.

Biopsia de Vellosidades Coriónicas (BVC)

Se basa en el análisis del tejido placentario a partir de la octava semana de embarazo, por lo que proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero por el contrario existe un riesgo ligeramente más elevado de aborto espontáneo.

Para determinar cuál de las dos pruebas es la más apropiada para la futura madre deben analizarse las diferentes opciones con el médico.

Vídeo: 

    En este vídeo tenemos los testimonios de diferentes personas con síndrome de Down que hablan de sus vidas con motivo del mes de la sensibilización (octubre) sobre esta discapacidad en Estados Unidos.

 “Los seres humanos son más parecidos que diferentes y lo que es verdad, es verdad donde quiera que sea...” Maya Angelou

Rocío Chirivella